El projecte multicèntric ‘INTEGRA-DM1’, encapçalat per l'Institut d'Investigació Sanitària INCLIVA de l'Hospital Clínic Universitari de València, amb la col·laboració de l'Institut d'Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona i l'Institut d'Investigació Sanitària la Fe (IIS La Fe) de València, ha obtingut una de les ajudes del Programa PINERA d'Investigació en Malalties Rares de la Fundació Ramón Areces. Este projecte, seleccionat en la modalitat de Projecte d'Investigació Multicèntric, es desenvoluparà durant 36 mesos sota la coordinació del doctor Arturo López Castel, investigador d'INCLIVA.
L'objectiu principal d'‘INTEGRA-DM1’ és identificar biomarcadors per a la prevenció i el tractament de la Distrofia Muscular tipus 1 (DM1). La DM1 és una malaltia neuromuscular rara d'origen genètic que afecta aproximadament 1 de cada 10.000 persones a nivell mundial. Es caracteritza per una gran heterogeneïtat clínica, afectant múltiples òrgans i funcions, la qual cosa pot reduir la qualitat i l'esperança de vida dels pacients. Actualment, només hi ha disponibles fàrmacs pal·liatius.
L'equip del doctor López Castel integrarà dades del transcriptoma, metaboloma i microbioma per a descobrir nous biomarcadors. "Els pacients amb esta patologia presenten una heterogeneïtat molecular complexa i una clínica multisistèmica, només parcialment enteses, que deriven en retards importants en el seu diagnòstic, ineficiència en la monitorització i gran dificultat per a l'aprovació d'un tractament vàlid", explica el doctor López Castel. "En este context, el descobriment de nous biomarcadors en DM1 és de vital importància per a aconseguir establir criteris de prevenció vàlids i poder realitzar aproximacions de medicina personalitzada en els pacients."
El projecte utilitzarà tecnologies òmiques d'avantguarda per a comparar detalladament la transcriptòmica, la metabolòmica i el microbioma entre pacients i individus sans. Estos resultats s'integraran amb dades genètiques, proteòmiques i clíniques del DM1-Hub, el primer registre clínic de DM1 a Espanya, també liderat pels grups d'INCLIVA i IGTP. La doctora Gisela Nogales coordina el DM1-Hub.
“"Amb el Programa PINERA, la Fundació Ramón Areces consolida el seu compromís històric per a intentar millorar el diagnòstic i el tractament d'unes patologies que afecten a més de 300 milions de persones a tot el món, al voltant de 30 milions a Europa i prop de tres milions a Espanya."
El Programa PINERA de la Fundació Ramón Areces dona suport a la investigació en malalties rares, que afecten a milions de persones globalment, amb un gran percentatge d'origen genètic i manifestació infantil. La majoria d'estes patologies encara no disposen de tractament específic, subratllant la necessitat d'impulsar la investigació i l'accés a teràpies innovadores.
