El proyecto multicéntrico ‘INTEGRA-DM1’, encabezado por el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA del Hospital Clínico Universitario de València, con la colaboración del Institut de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València, ha obtenido una de las ayudas del Programa PINERA de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación Ramón Areces. Este proyecto, seleccionado en la modalidad de Proyecto de Investigación Multicéntrico, se desarrollará durante 36 meses bajo la coordinación del doctor Arturo López Castel, investigador de INCLIVA.
El objetivo principal de ‘INTEGRA-DM1’ es identificar biomarcadores para la prevención y el tratamiento de la Distrofia Muscular tipo 1 (DM1). La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara de origen genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas a nivel mundial. Se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica, afectando múltiples órganos y funciones, lo que puede reducir la calidad y la esperanza de vida de los pacientes. Actualmente, solo hay disponibles fármacos paliativos.
El equipo del doctor López Castel integrará datos del transcriptoma, metaboloma y microbioma para descubrir nuevos biomarcadores. “Los pacientes con esta patología presentan una heterogeneidad molecular compleja y una clínica multisistémica, solo parcialmente entendidas, que derivan en retrasos importantes en su diagnóstico, ineficiencia en su monitorización y gran dificultad para la aprobación de un tratamiento válido”, explica el doctor López Castel. “En este contexto, el descubrimiento de nuevos biomarcadores en DM1 es de vital importancia para conseguir establecer criterios de prevención válidos y poder realizar aproximaciones de medicina personalizada en los pacientes”.
El proyecto utilizará tecnologías ómicas de vanguardia para comparar detalladamente la transcriptómica, la metabolómica y el microbioma entre pacientes y individuos sanos. Estos resultados se integrarán con datos genéticos, proteómicos y clínicos del DM1-Hub, el primer registro clínico de DM1 en España, también liderado por los grupos de INCLIVA e IGTP. La doctora Gisela Nogales coordina el DM1-Hub.
“"Con el Programa PINERA, la Fundación Ramón Areces consolida su compromiso histórico para intentar mejorar el diagnóstico y el tratamiento de unas patologías que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, alrededor de 30 millones en Europa y cerca de tres millones en España."
El Programa PINERA de la Fundación Ramón Areces apoya la investigación en enfermedades raras, que afectan a millones de personas globalmente, con un gran porcentaje de origen genético y manifestación infantil. La mayoría de estas patologías aún no disponen de tratamiento específico, subrayando la necesidad de impulsar la investigación y el acceso a terapias innovadoras.
