La trobada, que tindrà lloc a les aules de docència 2 i 3 de l'Hospital General Universitari Doctor Balmis, té com a objectiu donar a conèixer els últims avenços en la investigació de la malaltia de Huntington desenvolupada a ISABIAL. La malaltia de Huntington és un trastorn hereditari, incapacitant i letal, que provoca moviments involuntaris, deteriorament mental i finalment la mort, causat per una mutació en el gen de la proteïna 'huntingtina'.
Luis Miguel Valor, investigador responsable del grup de Genètica, Epigenètica i Transcripció en Neuropatologies d'ISABIAL, ha destacat que la jornada servirà per a comunicar les línies d'investigació de l'institut, centrades en l'estudi de biomarcadors en sang i anàlisis de retina per a monitoritzar l'evolució de la malaltia de forma més accessible.
Aquesta iniciativa, dirigida a afectats, familiars i persones interessades, reforça la col·laboració entre ISABIAL i ABAE. Rocío Pérez, investigadora responsable del grup de Neurodegeneració i Vesícules Extracel·lulars d'ISABIAL, subratlla la importància d'esta relació per a conèixer de primera mà les necessitats diàries dels pacients i les seues famílies, i així tindre-les en compte en els projectes d'investigació.
El programa inclou un taller pràctic de primers auxilis dissenyat per a dotar les famílies d'eines per a reaccionar davant situacions crítiques, com ara atragantaments i caigudes, que són riscos presents en els pacients a causa de l'afectació del sistema motor. Així ho explica Eva Calabuig, presidenta d'ABAE.
L'esdeveniment culminarà amb un espai de diàleg i intercanvi d'experiències, buscant promoure una xarxa de suport entre famílies i destacar la investigació com a esperança per a frenar la progressió de la malaltia.
La província d'Alacant presenta una concentració especial de casos de malaltia de Huntington, amb una prevalença de 3,75 casos per cada 100.000 habitants, superior a la mitjana de la Comunitat Valenciana (1,97 casos per cada 100.000 habitants), segons un estudi epidemiològic.
