El encuentro, que tendrá lugar en las aulas de docencia 2 y 3 del Hospital General Universitario Doctor Balmis, tiene como objetivo dar a conocer los últimos avances en la investigación de la enfermedad de Huntington desarrollada en ISABIAL. La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario, incapacitante y letal, que provoca movimientos involuntarios, deterioro mental y finalmente la muerte, causado por una mutación en el gen de la proteína ‘huntingtina’.
Luis Miguel Valor, investigador responsable del grupo de Genética, Epigenética y Transcripción en Neuropatologías de ISABIAL, ha destacado que la jornada servirá para comunicar las líneas de investigación del instituto, centradas en el estudio de biomarcadores en sangre y análisis de retina para monitorizar la evolución de la enfermedad de forma más accesible.
Esta iniciativa, dirigida a afectados, familiares y personas interesadas, refuerza la colaboración entre ISABIAL y ABAE. Rocío Pérez, investigadora responsable del grupo de Neurodegeneración y Vesículas Extracelulares de ISABIAL, subraya la importancia de esta relación para conocer de primera mano las necesidades diarias de los pacientes y sus familias, y así tenerlas en cuenta en los proyectos de investigación.
El programa incluye un taller práctico de primeros auxilios diseñado para dotar a las familias de herramientas para reaccionar ante situaciones críticas, como atragantamientos y caídas, que son riesgos presentes en los pacientes debido a la afectación del sistema motor. Así lo explica Eva Calabuig, presidenta de ABAE.
El evento culminará con un espacio de diálogo e intercambio de experiencias, buscando promover una red de apoyo entre familias y destacar la investigación como esperanza para frenar la progresión de la enfermedad.
La provincia de Alicante presenta una concentración especial de casos de enfermedad de Huntington, con una prevalencia de 3,75 casos por cada 100.000 habitantes, superior a la media de la Comunitat Valenciana (1,97 casos por cada 100.000 habitantes), según un estudio epidemiológico.
