La técnica de secuenciación de ARN de célula única permite analizar individualmente cada célula de la sangre, identificando así alteraciones moleculares sutiles relacionadas con la enfermedad que los métodos convencionales no detectan. Esta investigación, publicada en la revista Scientific Reports, abre una nueva vía para la búsqueda de biomarcadores sanguíneos que puedan monitorizar la patología de forma mínimamente invasiva.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario grave, provocado por una mutación genética, que causa movimientos involuntarios, deterioro mental y finalmente la muerte. Superar los desafíos del análisis de sangre, como las variaciones naturales entre individuos, ha sido clave. El análisis individualizado de las células sanguíneas facilita la detección de alteraciones moleculares que indican el estado de la enfermedad.
El estudio utilizó modelos de ratón para comprobar que las alteraciones moleculares detectadas en la sangre reflejan el daño cerebral. Se observó una conexión relevante: los ratones con peor coordinación motora presentaban alta actividad del gen Irf7, relacionado con la respuesta inmunitaria y la inflamación, que parece activarse de forma exagerada en la enfermedad de Huntington.
Luis M. Valor, investigador principal del estudio, destaca que “lo más prometedor es que detectamos este mismo cambio molecular tanto en la sangre como en la región del cerebro más afectada por el Huntington”. Esto sugiere que, en el futuro, un análisis de sangre podría ofrecer información sobre la evolución de la enfermedad sin necesidad de pruebas más invasivas.
Los resultados, obtenidos en modelos animales, todavía están lejos de la aplicación clínica. El siguiente paso será validar estos hallazgos en voluntarios humanos, en colaboración con diversos hospitales y centros de investigación. Si se confirman, podrían contribuir al desarrollo de análisis de sangre más precisos para medir lo que ocurre en el cerebro.
