La tècnica de secuenciació d'ARN de cèl·lula única permet analitzar individualment cada cèl·lula de la sang, identificant així alteracions moleculars subtils relacionades amb la malaltia que els mètodes convencionals no detecten. Esta investigació, publicada en la revista Scientific Reports, obri una nova via per a la cerca de biomarcadors sanguinis que puguen monitoritzar la patologia de forma mínimament invasiva.
La malaltia de Huntington és un trastorn hereditari greu, provocat per una mutació genètica, que causa moviments involuntaris, deteriorament mental i finalment la mort. Superar els desafiaments de l'anàlisi de sang, com les variacions naturals entre individus, ha sigut clau. L'anàlisi individualitzat de les cèl·lules sanguínies facilita la detecció d'alteracions moleculars que indiquen l'estat de la malaltia.
L'estudi va utilitzar models de ratolí per a comprovar que les alteracions moleculars detectades en la sang reflecteixen el dany cerebral. Es va observar una connexió rellevant: els ratolins amb pitjor coordinació motora presentaven alta activitat del gen Irf7, relacionat amb la resposta immunitària i la inflamació, que sembla activar-se de forma exagerada en la malaltia de Huntington.
Luis M. Valor, investigador principal de l'estudi, destaca que "el més prometedor és que detectem este mateix canvi molecular tant en la sang com en la regió del cervell més afectada per l'Huntington". Això suggereix que, en el futur, una anàlisi de sang podria oferir informació sobre l'evolució de la malaltia sense necessitat de proves més invasives.
Els resultats, obtinguts en models animals, encara estan lluny de l'aplicació clínica. El pròxim pas serà validar estos descobriments en voluntaris humans, en col·laboració amb diversos hospitals i centres de recerca. Si es confirmen, podrien contribuir al desenvolupament d'anàlisis de sang més precises per a mesurar el que ocorre en el cervell.
