Investigadors de l'Institut de Recerca Sanitària i Biomèdica d'Alacant (ISABIAL) i de la Universitat Miguel Hernández d'Elx (UMH) han aplicat una nova tècnica d'anàlisi molecular, la seqüenciació d'ARN de cèl·lula única, per a estudiar la malaltia de Huntington. Esta metodologia, publicada en la revista Scientific Reports, permet examinar de manera individualitzada les cèl·lules sanguínies per a detectar rastres de la patologia.
La malaltia de Huntington és un trastorn hereditari greu que causa moviments involuntaris, deteriorament mental i, finalment, la mort. Es produeix per una mutació genètica que afecta la proteïna 'huntingtina', resultant tòxica per a les neurones. El professor Luis M. Valor, líder de l'estudi, destaca la necessitat de disposar d'eines per a avaluar l'estat dels pacients i predir la progressió de la malaltia.
Tot i que l'anàlisi de sang és mínimament invasiu, la detecció de biomarcadors fiables per a la Huntington presenta reptes degut a les variacions individuals que emmascaren les alteracions subtils. La nova estratègia d'anàlisi individualitzada de cèl·lules sanguínies facilita la detecció d'aquestes alteracions moleculars.
L'estudi també va utilitzar models de ratolí per a verificar que les alteracions moleculars sanguínies reflecteixen el dany cerebral. Es va observar una alta activitat del gen Irf7, relacionat amb la resposta immune i la inflamació, en ratolins amb pitjor coordinació motora, suggerint una connexió amb la inflamació cerebral constant associada a la Huntington.
«El més prometedor és que hem detectat aquest canvi molecular tant en la sang com en la regió cerebral més afectada», explica Valor. Això obri la porta a futures anàlisis de sang que aporten informació sobre l'evolució de la malaltia sense proves més invasives. Els resultats complementen estudis previs per a obtenir biomarcadors sanguinis.
Els investigadors subratllen que aquests resultats s'han obtingut en models animals i encara estan lluny d'un ús clínic. El pròxim pas serà validar aquests descobriments en voluntaris humans, en col·laboració amb hospitals i centres d'investigació, per a millorar la precisió diagnòstica.
En l'estudi també han participat Paula Martín (Universitat de Navarra i CIBEROBN), Samanta Ortuño (ISABIAL), Juan Gallego (IDiBE UMH) i Silvia Martí (ISABIAL). La investigació ha comptat amb el suport financer de l'Institut de Salut Carlos III, el Fons Europeu de Desenvolupament Regional, el Ministeri de Ciència i Innovació – NextGenerationEU i ISABIAL.
