Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) han aplicado una nueva técnica de análisis molecular, la secuenciación de ARN de célula única, para estudiar la enfermedad de Huntington. Esta metodología, publicada en la revista Scientific Reports, permite examinar de forma individualizada las células sanguíneas para detectar rastros de la patología.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario grave que causa movimientos involuntarios, deterioro mental y, finalmente, la muerte. Se produce por una mutación genética que afecta la proteína 'huntingtina', resultando tóxica para las neuronas. El profesor Luis M. Valor, líder del estudio, destaca la necesidad de disponer de herramientas para evaluar el estado de los pacientes y predecir la progresión de la enfermedad.
Aunque el análisis de sangre es mínimamente invasivo, la detección de biomarcadores fiables para la Huntington presenta desafíos debido a las variaciones individuales que enmascaran las alteraciones sutiles. La nueva estrategia de análisis individualizado de células sanguíneas facilita la detección de estas alteraciones moleculares.
El estudio también empleó modelos de ratón para verificar que las alteraciones moleculares sanguíneas reflejan el daño cerebral. Se observó una alta actividad del gen Irf7, relacionado con la respuesta inmune y la inflamación, en ratones con peor coordinación motora, sugiriendo una conexión con la inflamación cerebral constante asociada a la Huntington.
«Lo más prometedor es que hemos detectado este cambio molecular tanto en la sangre como en la región cerebral más afectada», explica Valor. Esto abre la puerta a futuros análisis de sangre que aporten información sobre la evolución de la enfermedad sin necesidad de pruebas más invasivas. Los resultados complementan estudios previos para obtener biomarcadores sanguíneos.
Los investigadores subrayan que estos resultados se han obtenido en modelos animales y aún están lejos de un uso clínico. El próximo paso será validar estos hallazgos en voluntarios humanos, en colaboración con hospitales y centros de investigación, para mejorar la precisión diagnóstica.
En el estudio también han participado Paula Martín (Universidad de Navarra y CIBEROBN), Samanta Ortuño (ISABIAL), Juan Gallego (IDiBE UMH) y Silvia Martí (ISABIAL). La investigación ha contado con el apoyo financiero del Instituto de Salud Carlos III, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional, el Ministerio de Ciencia e Innovación – NextGenerationEU y ISABIAL.
