El Síndrome de Phelan-McDermid és un trastorn genètic que afecta el cromosoma 22 i pot tindre conseqüències en el desenvolupament i funcionament del cervell, així com en diverses funcions de l'organisme. Es tracta d'una malaltia poc freqüent que pot influir en l'aprenentatge, la comunicació, la mobilitat, l'alimentació i el son, entre altres aspectes.
La síndrome es produïx per la pèrdua d'un fragment del cromosoma 22 o per una alteració en el gen SHANK3, fonamental per a les connexions entre les cèl·lules nervioses. Açò pot afectar el desenvolupament neurològic i provocar manifestacions diverses, com ara retard en el desenvolupament, dificultats en el parla i la comunicació, disminució del to muscular i discapacitat intel·lectual. També poden aparéixer trastorns del son, dificultats d'alimentació, problemes gastrointestinals o epilèpsia, i en alguns casos, característiques associades al trastorn de l'espectre autista.
Cada persona experimenta la síndrome de manera diferent, per la qual cosa les necessitats de suport i atenció varien. Moltes persones requerixen seguiment mèdic i cures a llarg termini, així com recursos especialitzats per a millorar el seu benestar i qualitat de vida. El diagnòstic requereix proves genètiques específiques i una valoració mèdica especialitzada.
La síndrome de Phelan-McDermid és poc coneguda i pot ser difícil d'identificar, fet que fa important fomentar la informació i la sensibilització social. La investigació científica és fonamental per a millorar el diagnòstic i l'atenció. Les associacions i entitats de suport juguen un paper essencial oferint informació, acompanyament i impulsant la investigació.
Amb esta jornada, l'Ajuntament d'Alfara del Patriarca vol contribuir a visibilitzar la síndrome i recordar la importància de construir una societat més informada, inclusiva i compromesa amb les persones amb malalties rares i les seues famílies.
