La investigació ha aprofundit en els mecanismes moleculars que originen les alteracions neurològiques associades a la distrofia miotònica tipus 1 (DM1), una malaltia genètica que actualment no té cura. L'estudi, liderat per Rubén Artero i amb participació de la doctora Ariadna Bargiela i el doctor Javier Poyatos García de l'INCLIVA, ha identificat una possible diana terapèutica.
La DM1 és la forma més comuna de distrofia muscular en adults i afecta el múscul i el sistema nerviós, provocant debilitat muscular progressiva, miotonia i alteracions cardíaques i cognitives. S'estima que afecta una de cada 8.000 persones.
Els investigadors van utilitzar un model experimental en Drosophila melanogaster (mosca de la fruita) per a estudiar com les repeticions CUG expandides associades a la DM1 alteren la funció sinàptica i el comportament locomotor. Van avaluar l'impacte sobre la unió neuromuscular i el comportament.
Els resultats, publicats en Nature Communications, assenyalen que la sobreexpressió de la molècula d'adhesió FasII (equivalent a NCAM1 en humans) juga un paper clau en les alteracions sinàptiques i conductuals. La reducció o modulació d'aquesta molècula va ser capaç de revertir els defectes, identificant-la com una potencial diana terapèutica.
En l'estudi també han col·laborat el doctor Juan J. Vilchez, investigador honorífic de la Universitat de València, i altres investigadors de l'INCLIVA i el CIBERER.
