El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético que afecta al cromosoma 22 y puede tener consecuencias en el desarrollo y funcionamiento del cerebro, así como en diversas funciones del organismo. Se trata de una enfermedad poco frecuente que puede influir en el aprendizaje, la comunicación, la movilidad, la alimentación y el sueño, entre otros aspectos.
La síndrome se produce por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 o por una alteración en el gen SHANK3, fundamental para las conexiones entre las células nerviosas. Esto puede afectar al desarrollo neurológico y provocar manifestaciones diversas, como retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y la comunicación, disminución del tono muscular y discapacidad intelectual. También pueden aparecer trastornos del sueño, dificultades de alimentación, problemas gastrointestinales o epilepsia, y en algunos casos, características asociadas al trastorno del espectro autista.
Cada persona experimenta la síndrome de manera diferente, por lo que las necesidades de apoyo y atención varían. Muchas personas requieren seguimiento médico y cuidados a largo plazo, así como recursos especializados para mejorar su bienestar y calidad de vida. El diagnóstico requiere pruebas genéticas específicas y una valoración médica especializada.
El síndrome de Phelan-McDermid es poco conocido y puede ser difícil de identificar, lo que hace importante fomentar la información y la sensibilización social. La investigación científica es fundamental para mejorar el diagnóstico y la atención. Las asociaciones y entidades de apoyo juegan un papel esencial ofreciendo información, acompañamiento e impulsando la investigación.
Con esta jornada, el Ayuntamiento de Alfara del Patriarca quiere contribuir a visibilizar el síndrome y recordar la importancia de construir una sociedad más informada, inclusiva y comprometida con las personas con enfermedades raras y sus familias.
